Los primos hermanos son más proclives que los padres sin parentesco a tener un hijo con un defecto congénito grave. En la población general, el riesgo de un bebé con una patología peligrosa como fibrosis quística es del 3 al 4%; los primos deben agregar otros 1.7 a 2.8 puntos porcentuales
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¿Qué tienen en común Charles Darwin, Edgar Allan Poe y Albert Einstein? Todos contrajeron matrimonio con sus primas hermanas. Siglos atrás, las personas tenían que casarse con quien viviera cerca, lo que muchas veces significó hacerlo con algún pariente. Ese fue el caso de estos tres personajes.
Todos pensaríamos que Darwin, de los mencionados anteriormente, sabría mejor esto. Después de todo, el apareamiento con un familiar cercano transmite genes defectuosos que pueden conducir a mutaciones genéticas letales. Tal y según sus palabras.
Si retomamos lo descrito en el primer párrafo, entre un 3 y 4% de bebés pueden nacer con una patología grave. Al ser primos, esto se incrementa entre un 1 a casi 3 puntos porcentuales. Es decir, hay aproximadamente un 93% de que todo salga bien.
No luce como gran cosa, pero he aquí el truco: ¿qué sucede con el montón de otras enfermedades que podrían estar escondidas en la historia familiar individual?
Genéticamente hablando, no es necesario estar enfermo para transmitir una patología a sus descendientes. Mientras más material genético (ADN) compartan los progenitores, mayor serán las probabilidades de un problema a futuro.
La fibrosis quística, enfermedad grave que afecta las vías respiratorias y el sistema digestivo, es causado por un defecto del gen CFTR. Para contraerlo se necesitan dos copias del gen defectuoso.
El padre, de tener una copia defectuosa, no lo contraerá, pero servirá como portador para sus futuros hijos. De emparejarse con una no portadora, no habrá riesgos. El problema surge cuando ambos padres portan la misma copia defectuosa del gen.
Puesto que los primos comparten un par de abuelos, ¿qué pasa si uno de los abuelos es portador?, ¿qué sucede si todos los hijos heredan el gen portador?, ¿qué pasa si dos de sus nietos tienen hijos? Pues ambos serían portadores del gen, dándole vida a un niño con fibrosis quística. He ahí los riesgos principales de tener hijos con un pariente cercano.
Por poco común que lo encuentre, si alguien que conozca desea casarse con un primo, existe la prueba de portadores. Para ello deberá proporcionar una muestra de sangre o saliva. Ésta se enviará a un laboratorio para el análisis sobre su ADN y determinará si es portador de una mutación del gen de la fibrosis quística.
Esto funcionaría como método preventivo. A pesar que tener hijos con un primo es motivo de rechazo social en algunas culturas, el matrimonio entre primos hermanos no tiene restricciones en Latinoamérica.
De hecho, de este lado del mundo, Estados Unidos es el único país donde es ilegal casarse con un primo en hasta 20 estados. Si desea contraer matrimonio con un pariente, lo ideal será recurrir a la prueba de detección para evitar la fibrosis quística, aunque eso no le salve de ser portador de alguna otra enfermedad genética oculta en su árbol genealógico.
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